La anemia de células falciformes (ECF) es un trastorno sanguíneo genético crónico que causa ataques dolorosos (crisis de células falciformes) que pueden ser difíciles de manejar para los pacientes. Los pacientes con ECF a lo largo de su vida pueden tener problemas que afectan prácticamente a todas las partes del cuerpo.

La Dra. Amy Sobota analiza la ECF, el diagnóstico, los rasgos genéticos, los tratamientos disponibles y la importancia que tienen los pediatras y los especialistas en la transición de la atención pediátrica a la de adultos para pacientes con anemia falciforme.

Orador destacado:

Amy Sobota, MD se especializa en la enfermedad de células falciformes.

Amy Sobota, MD, MPH

Amy Sobota, MD, MPH, es hematóloga pediátrica y oncóloga médica en el Boston Medical Center. Sus especialidades incluyen SCD, deficiencia de hierro, trastornos menstruales, hematología pediátrica general. La Dra. Sobota se graduó de la Universidad de Wisconsin en Madison y completó su residencia en Children's National Medical Center en Washington DC, donde también fue Jefa de Residentes. También co-dirige la clínica de trastornos menstruales en BMC. Más información sobre Amy Sobota, MD, MPH

Transcripción:

Melanie Cole (anfitriona): La anemia de células falciformes es el trastorno genético más común en los Estados Unidos y mi invitada para hablar sobre esto hoy es la Dra. Amy Sobota. Es hematóloga pediátrica y oncóloga médica en el Boston Medical Center. Dr. Sobota, ¿qué es la anemia de células falciformes? Hemos escuchado este término, pero no todo el mundo sabe de qué se trata.

Dra. Amy Sobota (Invitada): Es cierto que la anemia de células falciformes es un trastorno hereditario y creo que es importante saberlo. No es algo que cualquiera pueda contraer o que desarrolle, y lo que significa es que una persona ha heredado un gen que hace que algunos de sus glóbulos rojos cambien de forma en determinadas circunstancias. Entonces, normalmente, nuestros glóbulos rojos son agradables, redondos y flexibles y atraviesan los vasos sanguíneos con facilidad. Las personas con anemia falciforme tienen glóbulos rojos que pueden cambiar de forma y tener la forma de una hoz. Les digo a mis pacientes pediátricos que son agudos y agudos y que esas células sanguíneas pueden obstruirse un poco en los vasos sanguíneos pequeños, lo que significa que el oxígeno no llega a los tejidos alrededor del cuerpo.

Anfitrión: Entonces, ¿quién está en riesgo? ¿Existe alguna forma de determinar el riesgo si las personas no saben si son portadoras de un gen de hemoglobina anormal? ¿Afecta a diferentes razas? Habla sobre los factores de riesgo.

Dr. Sobota: Claro que creo que es una pregunta un poco matizada. Por eso, normalmente pensamos que esta enfermedad es más frecuente en ciertas razas. El gen del rasgo de células falciformes protege evolutivamente contra la malaria, por lo que esto tiende a surgir en poblaciones que se encuentran superpuestas al cinturón de la malaria. Así que tendemos a ver esto en los afroamericanos, la gente de la India o el Medio Oriente, la gente del Caribe. Sin embargo, con el tiempo sabemos que este gen se ha desplazado y, por lo tanto, ya no se pueden detectar solo determinadas poblaciones. Cualquiera podría estar en riesgo porque muchos de nosotros no sabemos necesariamente de dónde vinieron nuestros genes hace una o dos generaciones. Es cierto que en los Estados Unidos, la mayoría de las personas con anemia de células falciformes son minorías raciales y eso afecta absolutamente el acceso a la atención y realmente influye en muchas de las disparidades de ayuda que enfrenta esa persona. Pero la detección debe ser universal y, por lo tanto, en los Estados Unidos durante los últimos 20 años, todos los estados han examinado a todos los recién nacidos para detectar cualquier tipo de enfermedad falciforme. Entonces, si nació en los Estados Unidos en las últimas dos décadas, tenemos acceso a esos registros y todos sabrían si son portadores o si tienen anemia falciforme. Si, por ejemplo, se muda a los Estados Unidos cuando era mayor y no sabe si se le hizo la prueba o no sabe cuáles son sus riesgos, existe un simple análisis de sangre que se puede hacer, se llama electroforesis de hemoglobina. y solo mira los tipos de hemoglobina en sus glóbulos rojos y eso es algo que recomendaría a las personas, especialmente a las personas de ascendencia africana o caribeña antes de que decidan tener hijos para que sepan cuáles son los riesgos de transmitir esto a sus niños.

Anfitrión: ¿Cuáles son los riesgos de transmitirlo a sus hijos? ¿Cuáles son los porcentajes de que su hijo tendrá uno si usted es portador de este gen?

Dr. Sobota: Depende de que ambos padres tengan el gen y no sé si tú o alguno de los oyentes recuerdas haber hecho esos cuadrados de Punnett en la clase de salud donde tienes las P cortas, las P altas y el color de los ojos, el color del cabello. . Entonces, la anemia de células falciformes es un rasgo estrictamente autosómico recesivo. Eso significa que para tener la enfermedad de células falciformes debe haber heredado una copia del gen falciforme de su madre y una copia del gen falciforme de su padre. Y para dos personas, si ambas tienen rasgos de células falciformes, existe un 25% de probabilidad por cada embarazo de que el niño tenga SCD.

Anfitrión: Y ahora, si detecta que alguien lo tiene y el bebé es examinado, ¿qué puede hacer? ¿Es tratable? ¿Es algo que empiezas cuando el niño es un bebé y trabajas? Cuéntanos un poco sobre cuál es el tratamiento.

Dr. Sobota: Sí, absolutamente. Así que tenemos muy buenos tratamientos que comienzan en la infancia y, de hecho, eso fue lo que llevó a todos los estados a instituir la detección del recién nacido, la detección universal del recién nacido porque sabemos que hay cosas que podemos hacer, incluso en esos primeros meses de edad. que salvan vidas. Entonces, desafortunadamente, hace aproximadamente una generación, los niños nacidos con SS, la forma más grave de anemia de células falciformes, tenían una tasa de mortalidad bastante alta en la infancia. A menudo veíamos a niños llegar sin ser diagnosticados y morir de sepsis e infección abrumadora. Ahora que examinamos a todo el mundo al nacer, podemos prevenir la mayoría de esas muertes y esas infecciones. Así que de inmediato, tan pronto como sabemos que un niño tiene la enfermedad de células falciformes, le administramos antibióticos profilácticos o preventivos desde los pocos meses de edad. En la enfermedad de células falciformes, el bazo no funciona bien y una de las funciones del bazo es filtrar las bacterias de la sangre, por lo que si el bazo no funciona bien, podemos administrarle a alguien una pequeña dosis diaria de penicilina que puede prevenirlos. infecciones graves que se aflijan. Así que lo hacemos de inmediato en el momento del diagnóstico. Unos meses después de eso, podemos comenzar con un medicamento llamado hidroxiurea que ha existido durante bastante tiempo y ha mostrado efectos notables en el tratamiento de la anemia de células falciformes. En los adultos que empezaron a hacerlo cuando eran adultos, su tasa de complicaciones e incluso muertes se redujo a la mitad. Creemos que los beneficios pueden ser incluso mejores cuando lo iniciamos en la niñez. Así que ahora mismo recomendamos que todas las personas con anemia de células falciformes comiencen con hidroxiurea a los 9 meses de edad, y sé que suena muy joven, pero es porque esos glóbulos rojos en los bebés pequeños no tienen anemia. Entonces, los bebés nacen con algo llamado hemoglobina fetal de cuando eran un feto y ese es un tipo de hemoglobina realmente fuerte que no forma la hoz, por lo que al comenzar con esta hidroxiurea a una edad temprana, podemos mantener esa hemoglobina fetal por más tiempo. y esos niños no tienen la anemia falciforme de los glóbulos rojos y, por lo tanto, no tienen muchas de las complicaciones que acompañan a la anemia falciforme.

Anfitrión: Eso es genial.

Dr. Sobota: ¿No es así? Es realmente asombroso y realmente puedes ver - me encanta esto, puedes ver los cambios en los glóbulos rojos bajo el microscopio, así que si miras la sangre de alguien con la enfermedad de células falciformes, ves todas estas células que son una especie de en forma de luna creciente y luego, a medida que las personas toman su hidroxiurea y miras los glóbulos rojos bajo el microscopio, las células son más grandes y más gordas, más jugosas y más saludables. A algunos pacientes les digo que es como pasar de una pasa a una uva. Simplemente se hinchan y son más saludables y más fuertes y en realidad es visible que puedes ver, lo cual es absolutamente asombroso.

Anfitrión: Vaya, eso es absolutamente fascinante. Entonces, a medida que los niños crecen, ¿qué tipo de atención, atención integral necesitan? ¿Qué tipo de proveedores están involucrados, Dra. Sobota, a medida que el niño crece?

Dr. Sobota: Esa es una gran pregunta. Obviamente, los pediatras estarán involucrados en el cuidado de cualquier niño porque los niños con anemia de células falciformes, al igual que cualquier niño, tienen otras necesidades médicas y un consultorio pediátrico es a menudo la primera línea de la familia, pero el hematólogo pediátrico o los médicos de sangre como yo son parte integral parte del cuidado de estos porque su enfermedad de células falciformes afecta todo. Entonces, si lo piensas bien, la sangre recorre todo el cuerpo. La sangre entra en todos los órganos de nuestro cuerpo y, por lo tanto, la enfermedad de células falciformes afecta a todos los órganos del cuerpo, por lo que una de las cosas que hacemos como hematólogos pediátricos es brindar muchos cuidados preventivos. Hablamos de formas de prevenir complicaciones. Hacemos muchas pruebas de detección para poder detectar complicaciones lo antes posible. La anemia de células falciformes todavía es bastante rara, por lo que un pediatra promedio puede tener solo un paciente en su práctica con la enfermedad de células falciformes. Tenemos cientos aquí en Boston Medical Center, por lo que hacemos esto todos los días, por lo que definitivamente recomendamos que todos los niños con anemia de células falciformes consulten a un hematólogo e, idealmente, a un centro integral donde tengamos otros especialistas. Entonces, por ejemplo, muchos niños con anemia de células falciformes también tienen asma, y como usted sabe, el asma afecta la respiración y la cantidad de oxígeno que aportan los pulmones y puede imaginar si tiene problemas con el oxígeno y problemas con los glóbulos rojos que entregan. el oxígeno, que puede causar aún más complicaciones. Solo como un ejemplo, nos asociamos muy de cerca con nuestro neumólogo, nuestros médicos pulmonares aquí en Boston Medical Center, para asegurarnos de que estamos tratando tanto el asma como la anemia de células falciformes para tener el mejor resultado para el paciente. A medida que los niños crecen, también nos ocupamos de muchas cosas en nuestra clínica de anemia drepanocítica que no son necesariamente a primera vista, directamente relacionadas con la medicina. Entonces, por ejemplo, algunas de las cosas que pueden hacer que esos glóbulos rojos adopten la forma de hoz y por lo tanto causar dolor u otras complicaciones es la deshidratación, la exposición al frío y cuando lo piensas cuando los niños llegan a la edad escolar, son esperando el autobús, es posible que no tengan acceso a agua en la escuela, proporcionamos a las familias documentación, por ejemplo, para un plan 504 para llevar a su escuela para que los niños puedan obtener las adaptaciones que necesitan para mantenerse saludables en la escuela, tener un botella de agua en su escritorio, tener transporte de puerta a puerta, tal vez poder usar una chaqueta en la escuela si hace frío. Por lo tanto, algunas de esas cosas que a primera vista pueden no parecer un gran problema pueden marcar una enorme diferencia en la calidad de vida de un niño con anemia de células falciformes, y debido a que hacemos esto con tanta frecuencia, podemos asesorar a las familias sobre cómo defender para su hijo porque queremos que lleve una vida normal, saludable y sin preocupaciones tanto como sea posible.

Anfitrión: Entonces, ahora un niño está haciendo la transición de ese pediatra y sus visitas de rutina y todos estos diferentes especialistas pediátricos a un adulto y entonces, ¿qué está involucrado en esa transición de atención y cómo sucede?

Dr. Sobota: Ese es un tema enorme y lo considero dos puntas separadas. Entonces uno es la transferencia real. Entonces, en algún momento, soy hematólogo pediátrico y soy muy, muy bueno en eso y no trato a adultos y no debería tratar a adultos, por lo que en algún momento el paciente debe transferir su atención a un especialista. que tiene el conocimiento apropiado de los adultos. Uno de los desafíos para nuestros pacientes con anemia de células falciformes es que no hay muchos hematólogos adultos con interés o experiencia en la enfermedad de células falciformes. Somos muy afortunados aquí en Boston Medical Center de tener un excelente programa para adultos con personas a las que les encanta cuidar a estos pacientes, pero en todo el país ese no es siempre el caso. Por lo tanto, encontrar el médico adecuado, alguien que tenga esa experiencia, que sepa qué buscar a medida que los pacientes envejecen, que conozca las pruebas de detección que los pacientes necesitan o el tratamiento que necesitan, encontrar ese proveedor y asegurarse de que sus registros se trasladen es realmente importante. Pero creo que quizás la parte más importante de la transición es todo ese proceso, ¿verdad? Por lo tanto, no solo estamos haciendo la transición de alguien a la atención de adultos, realmente estamos haciendo la transición de un niño, que durante toda su vida ha tenido una atención realmente administrada por su familia y sus médicos, a un adulto que necesita ser más independiente. Así que a veces les digo a mis pacientes que es como ir de la escuela de enfermería a la universidad. No esperas en la universidad tener una siesta y un refrigerio todos los días, tienes que llegar a clase, nadie te ata los zapatos y así debe ser, y eso sucede en la vida cuando las personas hacen transiciones de uno. nivel de la escuela al siguiente. Tal vez tener la edad suficiente para estar solo en casa por un tiempo, y en la atención médica es lo mismo. Necesitamos enseñar gradualmente a nuestros pacientes adolescentes y adultos jóvenes cómo manejar su propia salud, cómo defenderse a sí mismos, por ejemplo. Entonces, en lugar de que sus padres vayan a la escuela para hablar sobre las adaptaciones que necesitan, tal vez necesiten ir a la oficina de su universidad y hablar sobre las adaptaciones o tal vez estén consiguiendo su primer trabajo y quieran orientación sobre cómo hablar con su jefe sobre cómo mantenerse saludable en el trabajo. Quizás su mamá siempre les ha recordado que tomen su hidroxiurea diaria. Ahora que son adolescentes quieren hacerlo ellos mismos, pero todavía no tienen esos patrones. Todos ahora sabemos que los adolescentes no siempre toman las mejores decisiones a largo plazo, por lo que uno de nuestros trabajos en pediatría es ayudar realmente a esos adultos jóvenes a convertirse en adultos maduros y responsables que puedan controlar su salud por sí mismos. Esa es una de las razones por las que tenemos una clínica de transición aquí en Boston Medical Center específicamente para aquellos adultos jóvenes donde tratamos de pasar de algunos de los agarres de la mano que hacemos en pediatría a permitirles ser más independientes pero aún con esa red de seguridad debajo de ellos. , así que, dado que ocasionalmente tropiezan mientras aprenden estas nuevas habilidades, estamos allí para ignorarlos y recordarles lo que deben hacer y no dejar que se pierdan por completo.

Anfitrión: Qué manera tan asombrosa de verlo y la importancia del papel del peatón y del especialista pediátrico en ese proceso de transición de la atención y la forma en que lo ha descrito, el Dr. Sobota es absolutamente perfecto. Así que resuélvanos, lo que le gustaría que los oyentes aprendieran de este segmento y que los oyentes sepan qué más es importante acerca de la anemia de células falciformes y lo que usted quiere que ellos sepan.

Dr. Sobota: Esto es un pequeño paso atrás de la información médica, pero todavía hay mucha desinformación y, desafortunadamente, mucho estigma en la comunidad sobre la anemia de células falciformes, así que creo que crear conciencia es increíblemente importante. Al principio mencioné que es un trastorno hereditario, lo que significa que las personas nacen con él y, sin embargo, todavía escucho a los pacientes decir, incluso si van a un hospital que no atiende a muchos pacientes, dirán oh cómo ¿Hace tiempo que tiene la enfermedad de células falciformes? También hay muchos conceptos erróneos sobre lo que significa tener anemia de células falciformes y, por lo tanto, creo que lo primero para cualquiera de sus oyentes es que esta es una enfermedad con la que nace la gente al igual que muchas otras. No es algo que cualquiera pueda atrapar y no es nada de lo que nadie deba avergonzarse. Habiendo dicho eso, la anemia de células falciformes puede ser una enfermedad terrible y debilitante y es realmente importante que los niños y los adultos tengan una atención integral, pero no solo en un entorno médico, en el hogar, en el trabajo, en la escuela, en la comunidad. No todas las discapacidades son visibles, por lo que puede ser que alguien con anemia de células falciformes tenga mucho dolor y por eso tenga problemas para ir al supermercado o quizás el niño haya tenido un derrame cerebral y es por eso que no es así. tener un buen desempeño en la escuela, y tener en cuenta que las personas a veces pueden tener esas discapacidades silenciosas y lidiar con su enfermedad crónica en el día a día puede ser agotador y hacer todo lo posible para apoyar a esas personas.

Anfitrión: Maravillosa información, Dr. Sobota. Muchas gracias por acompañarnos hoy y por compartir su experiencia y las maravillosas formas en que los especialistas pediátricos están ayudando a convertir a estos niños en adultos con anemia de células falciformes. Gracias nuevamente por estar con nosotros. Hablamos de Boston Med Talks con el Boston Medical Center. Para obtener más información, puede visitar bmc.org, que es bmc.org. Soy Melanie Cole, muchas gracias por escuchar.