Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, el cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres, excepto los cánceres de piel. El riesgo promedio de que una mujer desarrolle cáncer de mama en su vida es del 12 por ciento (1 de cada 8). ¿Cómo saber si está en riesgo o tiene una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama?
Michael Cassidy, MD, comparte los factores de riesgo de cáncer de mama que debe conocer.
Orador destacado:
Michael Cassidy, médico
Michael Cassidy, MD es un oncólogo quirúrgico que se especializa en cáncer de mama. El Dr. Cassidy completó su formación en la escuela de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. Antes de unirse al equipo del Boston Medical Center, completó una beca en oncología quirúrgica general compleja en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
Transcripción:
Melanie Cole: Si a uno de sus parientes cercanos le han diagnosticado cáncer de mama, es posible que tenga inquietudes o comience a preguntarse si el cáncer de mama es hereditario. Mi invitado es el Dr. Michael Cassidy. Es oncólogo quirúrgico en el Boston Medical Center. Cuando analizamos los riesgos de cáncer de mama, ¿qué papel juega el rasgo heredado en el desarrollo del cáncer de mama?
Dr. Michael Cassidy: Si observa el riesgo promedio de cáncer de mama, el riesgo promedio de por vida para una mujer en los Estados Unidos es de alrededor del 12 por ciento, lo que significa que aproximadamente una de cada 8 mujeres en su vida será diagnosticada con cáncer de mama. La mayoría de los cánceres de mama que consideramos son esporádicos, lo que significa que no tienen un vínculo con una mutación genética conocida, sin embargo, en el porcentaje más pequeño de cánceres de mama, están asociados con una mutación genética hereditaria y los consideramos pacientes. que tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario y algunos otros cánceres.
Melanie: Cuando nos enteremos de este gen, el gen BRCA 1 y 2, díganos cuáles son y explique si todas las mujeres contienen estos genes porque existe cierta confusión si usted tiene el gen, pero en realidad es una mutación de este. gene. Danos una pequeña lección al respecto.
Dr. Cassidy: Los genes BRCA 1 y 2 son las mutaciones genéticas más comunes que se asocian con un riesgo hereditario de cáncer de mama. Puede heredar esa mutación genética de su padre o de su madre. Si ha heredado esa mutación genética, le da aproximadamente un 60% de riesgo de por vida de cáncer de mama y aproximadamente un 40% de riesgo de cáncer de ovario.
Melanie: Estas mutaciones de estos genes, ¿son más comunes en ciertas poblaciones raciales y étnicas que en otras?
Dr. Cassidy: Son más comunes en pacientes que tienen antecedentes judíos asquenazíes.
Melanie: ¿Quién debería hacerse la prueba entonces? Esa es la gran pregunta y veremos qué hace con la información, pero ¿quién debería hacerse la prueba de esta mutación genética? ¿Qué tan temprano en la vida? ¿Cuándo?
Dr. Cassidy: Podemos pensarlo de dos maneras. Podemos pensar en pacientes que no tienen antecedentes personales de cáncer y en aquellos que sí tienen antecedentes personales de cáncer. En el caso de pacientes con cáncer de mama conocido, cualquier paciente que tenga menos de 50 años en el momento del diagnóstico de cáncer de mama debe considerar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. Los pacientes que tienen un subtipo de cáncer de mama, que se conoce como cáncer de mama triple negativo, antes de los 60 años deben considerar las pruebas genéticas. Cualquier hombre con cáncer de mama debería considerar las pruebas genéticas.
Pacientes que tienen cáncer de mama y han tenido un pariente con cáncer de mama antes de los 50 años, han tenido un pariente con cáncer de ovario, han tenido dos parientes con una mezcla de cáncer que incluye mama, próstata y páncreas, o cualquier persona con un pariente que tiene una mutación genética conocida en la familia.
Para las pacientes que no tienen antecedentes personales de cáncer de mama, pensamos en algunas de esas mismas cosas: parientes sanguíneos con mutaciones genéticas conocidas, parientes consanguíneos que han tenido dos o más cánceres de mama en los mismos parientes, al menos dos parientes del mismo lado de la familia con cáncer, uno de los cuales fue diagnosticado antes de los 50 años, parientes consanguíneos con cáncer de ovario o cáncer de mama masculino.
Melanie: Hablemos de algunos de los aspectos prácticos de las pruebas genéticas. Tiene que ir junto con el asesoramiento, entonces, ¿qué le dice a los pacientes acerca de hacerse esta prueba y cómo deben interpretar los resultados? ¿Qué hacen con esta información?
Dr. Cassidy: Aquí en Boston Medical Center, tenemos un asesor genético que se reúne con pacientes que sospechamos que pueden tener un mayor riesgo de tener una mutación genética que los predisponga al cáncer, y nuestro asesor genético toma un historial familiar muy detallado y analiza una serie de factores, y luego habla sobre el proceso de la prueba genética real y cómo interpretar los resultados. La prueba en sí es una simple prueba de sangre que se envía a un laboratorio y esa prueba no es solo para BRCA 1 y 2, que son las más comunes, sino que la prueba de sangre también busca otras mutaciones genéticas más raras.
Cuando se obtengan los resultados, podemos encontrar una mutación genética, podemos decir que no se ha identificado ninguna mutación genética o podemos decir que hay una mutación genética en uno de estos genes que tiene un significado indeterminado, lo que significa que realmente no entendemos la implicación de ello.
Melanie: ¿Cuáles son algunas de las limitaciones de las pruebas genéticas y algunos de los posibles daños de hacerse esta prueba cuando realmente tienen que tomar algunas decisiones que alteren la vida sobre la cirugía preventiva o la posible infertilidad o menopausia precoz, todas estas cosas? le dices a la gente?
Dr. Cassidy: La primera limitación es que no podemos identificar necesariamente todas las mutaciones genéticas que pueden estar asociadas con el riesgo heredado de cáncer. Conocemos algunos, pero es probable que haya otros que no conocemos y que no podemos evaluar, pero que aún así hacen que los pacientes corran el riesgo de contraer cáncer. Puede ser un poco difícil de interpretar. Descubrir que tiene una mutación genética también plantea una serie de preguntas en términos de qué hacer para manejar ese riesgo, por lo que los pacientes realmente tienen que pensar qué harían con la información si la recibieran y estuvieran preparados para hacer algunas decisiones sobre eso.
Melanie: Algunas de esas son decisiones bastante importantes. ¿Cómo les ayuda la asesoría genética a determinar ese riesgo y tomar esas decisiones?
Dr. Cassidy: El asesor genético es realmente un experto en la evaluación de riesgos y también en ayudar a los pacientes a decidir si están preparados para recibir estos resultados y prepararse para tomar decisiones sobre ellos. Ese es un encuentro clínico muy importante en el que el asesor genético realmente se toma mucho tiempo con los pacientes y les habla sobre estos temas tan complicados. A menudo son difíciles de entender, por lo que el proceso de asesoramiento genético es muy importante para asegurarse de que los pacientes comprendan todo lo que puedan sobre el proceso y los posibles resultados.
Melanie: Una de las grandes preocupaciones que tienen muchas personas que están considerando las pruebas genéticas es la discriminación del seguro. En primer lugar, ¿paga el seguro este tipo de prueba y qué sucede si los resultados son positivos? ¿Es esto algo ahora que lo seguirá a lo largo de la vida y podría ser rechazado por ciertos seguros?
Dr. Cassidy: Se ha hablado mucho sobre eso y, en su mayor parte, el seguro debería pagarlo. Trabajamos con los pacientes para asegurarnos de que eso sea cierto con anticipación y tenemos otros recursos disponibles, por lo que no debería ser un problema de seguro.
Melanie: En resumen, ¿qué le gustaría que las mujeres supieran sobre la concientización sobre el cáncer de mama, los últimos avances en las pruebas genéticas y hacer las preguntas correctas, como su mejor defensora de la salud?
Dra. Cassidy: La mayoría de las mujeres tendrán lo que consideramos el riesgo promedio de cáncer de mama, lo que significa que el riesgo de por vida en los Estados Unidos es de aproximadamente el 12%. Lo más importante es mantenerse al día con las mamografías de detección. Para las mujeres de riesgo promedio, esa es la mejor estrategia. Para las mujeres que pueden estar en mayor riesgo, lo que significa que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, en particular antecedentes familiares y parientes que han tenido cáncer de mama a una edad más temprana, es un tema importante que debe plantear con su médico, quien realmente puede calcular el riesgo y determinar si sería importante una derivación para asesoramiento y pruebas genéticas.
Hay una serie de estrategias de reducción del riesgo que están disponibles para los pacientes que pueden tener una mutación genética, por lo que incluso en aquellos pacientes que identificamos como de muy alto riesgo de cáncer de mama u ovario, tenemos estrategias que son más efectivos cuanto antes podamos implementarlos. Es importante pensar en esto temprano y plantearlo como un punto de discusión con su médico.
Melanie: Muchas gracias por estar con nosotros hoy y compartir su experiencia en este tema tan importante. Soy Boston MedTalks con Boston Medical Center. Para obtener más información, puede visitar bmc.org. Eso es bmc.org. Esta es Melanie Cole. Muchas gracias por escuchar.