Espere 1,5 horas para su primera visita.

La parte inicial de la visita incluirá hablar con el equipo médico, quien hará preguntas sobre el embarazo, el historial de nacimiento del niño, el historial médico (condiciones específicas o historial de cirugía) y los hitos del desarrollo / desempeño en la escuela. También harán preguntas sobre los antecedentes familiares del niño. Es útil traer cualquier información de antecedentes de miembros de la familia, así como registros de pruebas genéticas o procedimientos médicos realizados en el niño fuera del Boston Medical Center. A veces, a las personas les preocupa no poder responder todas las preguntas en la visita de genética. No hay necesidad de preocuparse. No se espera que los padres y tutores puedan responder todas las preguntas y cualquier información que tengan suele ser útil.

Una vez recopilado el historial, el médico realizará un examen físico. Algunas condiciones genéticas pueden involucrar características muy sutiles y un examen físico completo a veces puede proporcionar pistas para un diagnóstico. A veces es útil realizar una prueba genética (generalmente un análisis de sangre) para determinar si un diagnóstico específico explica las características del niño. El equipo discutirá con la familia las ventajas y desventajas de cualquier examen o prueba genética adicional en la cita. Las pruebas genéticas son muy caras y, a veces, es necesario obtener una autorización previa del seguro antes de realizar una prueba genética.

Si se hace un diagnóstico genético, el niño será visto de forma regular para ayudar a administrar la atención médica del niño. Si no se realiza un diagnóstico genético, a menudo es útil tener visitas de seguimiento, ya que el campo de la genética está creciendo rápidamente y se producen nuevos avances en el diagnóstico y las pruebas disponibles de forma regular. Las visitas de seguimiento suelen durar menos de una hora.