El Laboratorio de referencia de diagnóstico de hemoglobina del Boston Medical Center ofrece correlación y consulta clínica, genética y de laboratorio, y es uno de los tres laboratorios de los Estados Unidos que realizan pruebas de diagnóstico de hemoglobina. Nuestro Laboratorio está certificado por CAP y CLIA. También somos una parte integral del Centro de Excelencia en Enfermedad de Células Falciformes y estamos asociados con el Centro de Genética Humana y el Recurso de Espectrometría de Masas.

Nuestro laboratorio se especializa en análisis mutacionales basados en hemoglobina y ADN para diagnosticar:

  • Variantes de hemoglobinas clínicamente importantes:
    • Anemia de células falciformes, por ejemplo, Hb S, C, D, O, Quebec-Chori, S-South End.
    • HPFH (persistencia hereditaria de hemoglobina fetal)
    • Anemia hemolítica causada por variantes de hemoglobinas inestables.
    • Talasemia, por ejemplo, Hb E, malayo.
    • Eritrocitosis causada por hemoglobinas variantes de alta afinidad por el oxígeno.
    • Baja saturación de oxígeno en sangre causada por hemoglobinas variantes de baja afinidad por el oxígeno.
    • Cianosis causada por metahemoglobinemias hereditarias.
  • Mutaciones de talasemia que disminuyen o anulan notablemente la producción de la cadena de globina:
    • β- talasemias, mutaciones puntuales y deleciones tanto frecuentes como infrecuentes.
    • α- Talasemias, tanto deleciones como mutaciones puntuales.

Pruebas disponibles

  • Pruebas prenatales : tejido CVS, amniocitos, células cultivadas (amniocitos, CVS)
  • Secuenciación de ADN: de genes de globina alfa, beta, gamma y delta
  • Gap-PCR: para deleciones CONOCIDAS en los genes de la globina alfa y beta
  • MLPA : (multiplex, dependiente de ligadura, sonda, amplificación) para deleciones desconocidas en el gen de la globina alfa o beta
  • Prueba ARMS para mutaciones, QTL y SNP
  • Enfoque isoeléctrico ( IEF ): para identificar variantes de hemoglobinas
  • PCR en tiempo real

Correlación y consulta de laboratorio

  • Se requiere una muestra de sangre
  • 2 tubos de sangre anticoagulada con EDTA (tubo superior lavanda), menos en niños.

Para obtener formularios de solicitud e información sobre el envío de muestras de sangre:

Envíe un correo electrónico a [email protected] para obtener información adicional o aclaraciones.

Hechos

  • El grupo de genes de la α-globina se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16.
  • El grupo de genes de la β-globina se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11.
  • Las mutaciones del gen de la globina son la enfermedad monogénica hereditaria más común en el hombre.
  • En la actualidad, se conocen más de 1.200 mutaciones genéticas naturales de la globina.
  • Estos están tabulados en Globin Gene Server
  • Estas mutaciones se encuentran en TODAS las poblaciones, pero son más frecuentes en personas de África, la región mediterránea, Europa del Este, Medio Oriente, el subcontinente indio y el sureste de Asia, el llamado "cinturón de la malaria".
  • En algunas poblaciones, los portadores de hemoglobina falciforme o talasemia pueden oscilar entre el 10% y el 40%.
  • Con la creciente diversidad racial y étnica en nuestro país, los trastornos de la hemoglobina se encuentran ahora con más frecuencia que nunca.
  • Con una mezcla étnica creciente de poblaciones, combinaciones inusuales de mutaciones de genes de globina, cada una de las cuales por sí sola podría ser inocua, podría resultar en síndromes clínicos graves.
  • Para obtener la mejor atención y asesoramiento posibles al paciente, se requiere un diagnóstico genético preciso.

Equipo

  • Director: David HK Chui, MD
  • Director asociado: Hong-yuan Luo, MB, PhD
  • Gerente de laboratorio: Lance Davis, MD

Códigos CPT

  • 81257 Estudios de deleción de alfa globina (7 tipos comunes)
  • 81401 Estudios de deleción de genes de beta y gamma globina
  • 81404 Secuenciación de genes de beta o gamma globina
  • 81405 Secuenciación del gen de la alfa globina