Programa de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)

Consulta genética

Dado que la HHT es una afección hereditaria, las personas con diversas características de HHT o un familiar cercano con HHT suelen ser derivadas a un genetista. Durante la consulta genética, se proporciona información sobre la HHT, los criterios de diagnóstico clínico y las posibles pruebas genéticas. Las pruebas genéticas (mediante una muestra de sangre o saliva) pueden ayudar a obtener un diagnóstico definitivo de HHT. La consulta genética también permite analizar los posibles resultados, como positivo, negativo o incierto, y las implicaciones de cada uno. El equipo de genética colabora estrechamente con la persona que se realiza la prueba y con su seguro médico para ofrecer un acceso asequible a las pruebas genéticas.

Un diagnóstico claro (genético o clínico) permite recomendaciones adecuadas para la detección preventiva, el manejo médico y el tratamiento de las características de la HHT. Las personas diagnosticadas con HHT pueden compartir su diagnóstico con sus familiares de primer grado para determinar si también merecen asesoramiento y pruebas, o si no han heredado la HHT.