Las pruebas de citogenética buscan cambios en los cromosomas de las células, como translocaciones (cuando parte de un cromosoma rompe un cromosoma y se adhiere a un segundo) y otras anomalías. Los patólogos utilizan estas anomalías para ayudar a clasificar el tipo de cáncer. Antes de que el patólogo pueda ver los cromosomas bajo un microscopio, se debe dar tiempo a las células para que crezcan en placas de laboratorio. Por esta razón, las pruebas de citogenética pueden tardar de dos a tres semanas en producir resultados.